Наследственные дистрофии сетчатки(НДС)– это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты.
Наследственные дегенерации условно можно разделить на 2 группы:
Данная группа заболеваний может иметь любой тип наследования:
И это значит что: Наследственные дегенерации сетчатки могут быть выявлены у любого человека вне зависимости от пола/возраста/этнической принадлежности , в том числе родители могут не страдать данным заболеванием.
Это заболевание возникает в следствии мутации («поломки») в генах.
На ранних стадиях (например: внутриутробно) это приводит к врожденным наследственным заболеваниям сетчатки.
Если же мутация произошла в гене, который отвечает за обменные процессы сетчатки, то заболевание может развиваться постепенно и проявится к 40-50 годам.
Это значит, что наследственные дегенерации сетчатки могут быть выявлены в любом возрасте.
В настоящее время идентифицировано более 300 генов, являющихся фактором развития болезни. Стоит отметить, что патогенные изменения одного гена могут являться причиной развития нескольких форм наследственной патологии сетчатки, и в то же время одно заболевание (например: Пигментный ретинит) может развиваться вследствие мутаций разных генов.
Конечно же самым достоверным методом выявления болезни служит тщательная диагностика у офтальмолога с использованием высокоточного оборудования для постановки клинического диагноза, но даже после обследования и выявления наследственной дегенерации сетчатки следует подтвердить диагноз с помощью генетического тестирования.
Однако, можно и самостоятельно заподозрить наследственные дегенерации сетчатки!
Тревожными признаками у ребенка являются :
Взрослые чаще всего сами замечают, что есть проблема со зрением.
И вот самые частые жалобы у пациентов с наследственной дегенерацией сетчатки:
При обнаружении одного или нескольких симптомов следует обратиться к специалисту и провести полную диагностику зрения с помощью высокоточных приборов!
Диагностика наследственных дегенераций сетчатки включает в себя:
При подтверждении диагноза офтальмологом , дается направление на генетическое исследование крови пациента , для установления типа наследственной дегенерации сетчатки
Офтальмогенетика – научно-клинический раздел медицины на стыке генетики и офтальмологии, направленный на изучение эпидемиологии, этиологии, патогенеза, течения и лечения наследственных глазных болезней (Наследственной офтальмопатологии). (Кадышев В.В.)
Офтальмогенетика – научно-клинический раздел медицины на стыке генетики и офтальмологии, направленный на изучение эпидемиологии, этиологии, патогенеза, течения и лечения наследственных глазных болезней (Наследственной офтальмопатологии).
(Кадышев В.В.)
Конечно же не все наследственные дегенерации сетчатки поддаются лечению, в настоящее время в мире ведутся клинические исследования целого ряда генных препаратов в том числе для лечения наследственных заболеваний глаз и с каждым годом их становится все больше.
Поэтому очень важно проводить полную диагностику зрения у офтальмолога используя самые современные и высокоточные методы, ведь многие могут даже не догадываться о том, что у них есть данное заболевание!
Часто наследственная дегенерация сетчатки является случайной находкой!
Но современные клиники могут с уверенностью обнаружить данную патологию, направить на дополнительное обследование и если есть лечение, помочь его получить.
