Наследственные дегенерации сетчатки - что это за заболевания?

Наследственные дистрофии сетчатки(НДС)– это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты.

Наследственные дегенерации условно можно разделить на 2 группы:

• изолированные (проявляются только на глазах)
• синдромные (с вовлечением других органов)

Данная группа заболеваний может иметь любой тип наследования:

И это значит что: Наследственные дегенерации сетчатки могут быть выявлены у любого человека вне зависимости от пола/возраста/этнической принадлежности , в том числе родители могут не страдать данным заболеванием.

Причины заболевания

Это заболевание возникает в следствии мутации («поломки») в генах.

На ранних стадиях (например: внутриутробно) это приводит к врожденным наследственным заболеваниям сетчатки.

Если же мутация произошла в гене, который отвечает за обменные процессы сетчатки, то заболевание может развиваться постепенно и проявится к 40-50 годам.

Это значит, что наследственные дегенерации сетчатки могут быть выявлены в любом возрасте.

В настоящее время идентифицировано более 300 генов, являющихся  фактором развития болезни. Стоит отметить, что патогенные изменения одного гена могут являться причиной развития нескольких форм наследственной патологии сетчатки, и в то же время одно заболевание (например: Пигментный ретинит) может развиваться вследствие мутаций разных генов.

Конечно же самым достоверным методом выявления болезни служит тщательная диагностика у офтальмолога с использованием высокоточного оборудования для постановки клинического диагноза, но даже после обследования и выявления наследственной дегенерации сетчатки следует подтвердить диагноз с помощью генетического тестирования.

Однако, можно и самостоятельно заподозрить наследственные дегенерации сетчатки!

Тревожными признаками у ребенка являются :

• Нистагм — непроизвольные движения глаз чаще всего по горизонтали
• Плохая фиксация на предметах (блуждающий взгляд)
• Поиск источника света
• Ребенок часто спотыкается или бьется об углы
• Ребенок часто ДАВИТ на глаза пальцами в некоторых случаях доходит до травмы глаза

Взрослые чаще всего сами замечают, что есть проблема со зрением.

И вот самые частые жалобы у пациентов с наследственной дегенерацией сетчатки:

• Никталопия — нарушение темновой адаптации (очень долгое привыкание к темноте, даже в сумерках)
• Сужение поля зрения
• Снижение зрения в целом (сильнее ощущается вечером)

При обнаружении одного или нескольких симптомов следует обратиться к специалисту и провести полную диагностику зрения с помощью высокоточных приборов!

Как проводят диагностику при наследственных заболеваниях сетчатки?

Диагностика наследственных дегенераций сетчатки включает в себя:

• 1. Первичное обследование:
  • Сбор анамнеза
  • Визометрия (обследование зрения)
  • Пневмотонометрия( обследование глазного давления
  • Обследование глазного дна на широкий зрачок
• 2. Высокоточные методы диагностики, которые и позволяют предварительно поставить диагноз:
  • Оптическая когерентная томография (ОКТ)
  • Компьютерная периметрия
  • Флуоресцентная ангиография или Фундус аутофлуоресценция
  • ЭлектроретинографияНарушения выявленные при высокоточном обследовании и позволяют поставить предварительный диагноз (клинический)  : Наследственная дегенерация сетчатки!

• 3. Генетическое исследование крови пациента.

  При подтверждении диагноза офтальмологом , дается направление на генетическое исследование крови пациента , для установления типа наследственной дегенерации сетчатки

Офтальмогенетика – научно-клинический раздел медицины на стыке генетики и офтальмологии, направленный на изучение эпидемиологии, этиологии, патогенеза, течения и лечения наследственных глазных болезней (Наследственной офтальмопатологии).

(Кадышев В.В.)

• На сегодняшний день можно с уверенностью сказать, что с развитием генотерапии открылась новая эра в лечении наследственных заболеваний сетчатки.Если раньше для пациента данный диагноз был все равно что диагноз слепота, то сейчас некоторые типы наследственных дегенераций сетчатки можно лечить, тем самым не дав ослепнуть пациенту.

  Конечно же не все наследственные дегенерации сетчатки поддаются лечению, в настоящее время в мире ведутся клинические исследования целого ряда генных препаратов в том числе для лечения наследственных заболеваний глаз и с каждым годом их становится все больше.

• 

Поэтому очень важно проводить полную диагностику зрения у офтальмолога используя самые современные и высокоточные методы, ведь многие могут даже не догадываться о том, что у них есть данное заболевание!

Часто наследственная дегенерация сетчатки является случайной находкой!

Но современные клиники могут с уверенностью обнаружить данную патологию, направить на дополнительное обследование и если есть лечение, помочь его получить.